Il Coordinamento Provinciale Telethon di Lecce, rappresentato dalla Coordinatrice dottoressa Anna Maria Accoto ha organizzato, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Genetiche Rare, un convegno dal titolo “Giornata mondiale delle malattie genetiche rare: a tu per tu con la ricerca”.
Il convegno si è svolto a Nardò nei giorni scorsi, in concomitanza con la giornata promossa in Europa dall’Ente EURORDIS-Rare Diseases Europe, un’alleanza non profit, unica nel suo genere, che raggruppa oltre 700 associazioni di pazienti affetti da malattie rare.
Le malattie rare
Vi sono in Europa circa 30 milioni di persone costrette a vivere e sopravvivere con una malattia rara. Ciò che li accomuna è il senso di impotenza e la sensazione di abbandono che affligge le persone affette da una malattia genetica rara.
Cosa sono le malattie genetiche rare?
Secondo la definizione corrente, si definisce rara la malattia che colpisce meno di 5 persone ogni 10mila. Spesso le malattie rare sono di origine genetica, causate cioè da alterazioni del Dna e trasmesse per via ereditaria. Queste malattie si manifestano per lo più nei primi anni di vita ma possono insorgere a qualunque età.
Purtroppo queste malattie sono trascurate dai grandi investimenti pubblici e privati che finiscono per concentrare i propri interessi sulle patologie più diffuse e per questo, più remunerative.
Leccenews24.it, solo pochi mesi fa, aveva incontrato la disperazione di due genitori, che con la piccola Lucrezia girano l’Italia in camper proprio per sollecitare l’attenzione sulla malattia genetica rara, che non ha nemmeno un nome e che si individua come “mutazione SCN8A” e che ha colpito la loro bambina.
L’impegno di Telethon per la ricerca
Il Coordinamento Provinciale Lecce di Telethon, rappresentato a Nardò dalla dottoressa Anna Maria Accoto, ha voluto, in occasione proprio della Giornata dedicata alle Malattie Rare, organizzare un convegno che ponesse un accento sull’impegno fondamentale di Telethon a sostegno della ricerca.
Una Tavola Rotonda per ribadire la necessaria importanza di un’efficace attività di sensibilizzazione sul tema delle Malattie Genetiche Rare.
Diversi gli interventi autorevoli registrati durante la giornata, come quelli delle dottoresse Morciano e Bucci. Molto interessante notare come dai diversi punti di vista si convergesse verso un unico obiettivo: rendere “più vicina e fruibile” la ricerca scientifica. A tal fine, l’impegno preso punterà a rafforzare il concetto di una realtà Telethon territoriale che possa diventare riferimento in provincia di Lecce per le persone affette da una malattia genetica rara e per i loro parenti.
Siglato anche l’avvio del nuovo Coordinamento provinciale Lecce, il 2.0 per rafforzare il legame con il territorio.