“Gravidanza e malattie rare – Il percorso materno-fetale” è il titolo scelto per il corso E.C.M. (Educazione Continua in Medicina) organizzato dalla U. O. C. di Ginecologia ed Ostetricia del “V. Fazzi” di Lecce in data 26 febbraio, presso il Polo didattico della ASL, in collaborazione con il Gruppo Malattie Rare DReAM (laboratorio diffuso di ricerca interdisciplinare applicata alla medicina).
La giornata – suddivisa in due momenti, il primo dedicato ad una successione di interventi e il secondo ad una tavola rotonda dal titolo “Vivere la maternità rara” – è un’iniziativa organizzata in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, pensata allo scopo di riflettere sull’importanza di questa tematica delicata.
Al centro della Giornata il viaggio che ogni madre compie insieme alla vita che protegge dentro di sé, un viaggio complicato, intriso di fragilità, che ha bisogno di cure e infinite attenzioni.
I lavori
La sessione mattutina si è aperta alle ore 9.00 con i saluti da parte delle autorità: il Direttore Sanitario della ASL di Lecce Dr. Rodolfo Rollo e i Responsabili del DReAM Prof. Michele Maffia e Dr. Michele De Benedetto.
Hanno poi introdotto i lavori il Portavoce delle Associazioni Malattie Rare, Prof. Carlo Storelli e il Direttore della U. O. C. di Ginecologia ed Ostetricia del “V. Fazzi”, Dr. Antonio Perrone, soffermandosi sulla necessità di fare un corretto utilizzo delle risorse che il progresso medico e la ricerca mettono a disposizione dei medici per aiutare le persone affette da malattie rare.
I moderatori, il Prof. Tiziano Verri e il Dr. Ezio Michele Tricarico, hanno accolto e introdotto i relatori: il Prof. Filippo Santorelli dell’IRCCS di Pisa; il Dott. Pierpaolo Losavio del PMA di Nardò; la Dott.ssa Daniela Romualdi, del reparto di Ginecologia dell’ospedale “Panico” di Tricase; il Dott. Giuseppe Presta del Neonatologia del “V. Fazzi” di Lecce; il Prof. Mario Bochicchio e la Prof.ssa Maria Pia Bozzetti, rappresentanti di DReAM per l’Università del Salento.
Gli studi sulle malattie rare che possono colpire il feto durante la gravidanza mirano a garantire ai genitori, per quanto possibile, la tranquillità di poter stringere tra le braccia un figlio sano.
I centri di studio di queste malattie e i centri di fecondazione assistita (sul nostro territorio Nardò, Tricase e Lecce rappresentano importanti punti di riferimento) possono aiutare le donne ad essere informate sui rischi di una gravidanza e sui rischi a cui va incontro il nascituro. Il “paziente raro” può costituire uno strumento di conoscenza sia per la medicina sia per la psicologia umana.
Dal momento che il numero di malattie rare aumenta sempre di più, tanto da costituire il 10% delle malattie umane, non si può non dedicare loro uno studio costante, un’attenzione continua, data la difficoltà di trovare delle cure specifiche. E proprio la consapevolezza di questa difficoltà costituisce un invito a non trascurare il concetto di “prevenzione”.
Intervenire nelle fasi pre-sintomatica e pre-concezionale è possibile e fondamentale e risulta essere molto meno costoso di un intervento in fase avanzata.
Nel susseguirsi degli interventi emerge che una delle problematiche più importanti nell’ambito delle malattie rare in gravidanza è quella dell’invecchiamento cellulare del DNA mitocondriale: nel 2018 sono circa 680 le coppie sterili nel territorio salentino.
Quando la donna raggiunge i 35 anni la fertilità si dimezza e aumentano le probabilità di avere figli affetti da malattie genetiche. Purtroppo, oggi, il desiderio di maternità si manifesta tardi, le donne avvertono la necessità di avere dei figli in età avanzata, dai 35 ai 40 anni, solo dopo aver raggiunto stabilità economica e soddisfazioni professionali.
La fecondazione assistita può, però, aiutare a prevenire le alterazioni del patrimonio genetico del nascituro attraverso interventi di primo e secondo livello, in base alla gravità delle situazioni.
L’importanza della tecnologia
Indubbiamente un aiuto indispensabile è fornito dalla tecnologia: non esiste ricerca in ambito clinico che non abbia bisogno di un confronto con l’informatica e con il progresso tecnologico.
A partire da incubatori di ultima generazione con canali di enumerazione degli embrioni – per una facilitazione dell’intervento di fecondazione assistita – fino ad un appropriato utilizzo dei Big Data, la tecnologia diventa supporto indispensabile per la medicina.
Si parla di “Digital Health Revolution” e la vera novità è che le sorgenti di informazione siamo noi: sono gli stessi medici e pazienti.
Esistono tecnologie collegate ai nostri Smartphone che possono aiutare i medici a studiare i comportamenti dei pazienti per avere un quadro chiaro delle malattie. I dati e le informazioni raccolti da sistemi come Google o Apple possono essere riutilizzati in tempo reale per elaborare, ad esempio, studi sulla maternità.
Ormai i pazienti hanno facile accesso all’informazione medica attraverso ricerche sul web o attraverso l’uso di App scaricabili dagli stores.
Il mondo medico, con l’introduzione delle tecnologie di ultima generazione, sta cambiando: i medici devono essere in grado di garantire, in tempi minimi, una corretta informazione riguardo ai rischi e le modalità d’uso di strumenti tecnologici che sono, ormai, alla portata di qualunque paziente.
Studiare le malattie rare in gravidanza e ottenere risultati dal punto di vita sia scientifico sia umano, significa poter dare alle donne la possibilità di scegliere la qualità della vita che vogliono per loro e per i loro figli.