Smard1, atrofia muscolare spinale con distress respiratorio di tipo 1. Non serve essere medici o esperti per capire che quella di Martina, una bambina di 4 anni che abita a Sava, è la storia di una battaglia contro una malattia genetica rara che devi combattere senza armi. Non esistono cure, se non quelle di “supporto”, per questa patologia anche se la speranza è che si possa trovare una terapia che possa aiutare chi ha bisogno. I bambini non hanno, o perdono presto, la capacità di camminare e di muoversi, presentano una compromissione della muscolatura respiratoria e hanno difficoltà nella nutrizione.
Martina – una dei pochi gioielli rari in Italia (nel mondo si conoscono appena cinquanta casi diagnosticati della malattia) – ha bisogno di aiuto. Come si legge in un lungo post pubblicato da Don Gianni Mattia che ha preso a cuore la storia della piccola, da maggio 2019 la famiglia di Martina non ha più gli infermieri che le erano stati affidati «ha solo un’infermiera che fa 2-3 turni a settimana e sono due anni che promettono l’assistenza, ma nessuna risposta. Sono 2 mesi che vengono gli infermieri della Asl di Taranto, ma non possono fare nulla, solo medicazione tracheo, medicazione peg e aspirazione. Non possono fare la macchina della tosse, non possono dare medicinali, cambiare pannetto, ventilarla in caso di crisi, praticamente non possono fare quello che è essenziale per la piccola».
Il malfunzionamento del gene IGHMBP2 (immunoglobulin micro-binding protein 2) che provoca la morte del motoneuroni, le cellule responsabili della trasmissione del segnale nervoso dal midollo spinale ai muscoli scheletrici responsabili dei movimenti volontari ha come conseguenze una serie di problematiche. È come se togliesse un pezzettino ai malati che non tornerà più.
In una strada già in salita, sembra ci siano altri ostacoli per questa famiglia di Sava. Papà Enzo sta cercando di avere risposte, ma nulla. «Da un mese a questa parte il padre, Enzo, chiama la direttrice della Asl ma nessuna risposta, chiama la coordinatrice della Asl nessuna risposta, chiama la dottoressa incaricata del servizio delle malattie rare e nessuna risposta. Da due anni la famiglia attende la figura della neuro psicomotricità e ad oggi nessuna risposta».
Tante le domande. A settembre Martina dovrà cominciare la scuola: Anche lei ha diritto all’istruzione. «Sarà garantita anche a lei? Ci saranno operatori che potranno darle la gioia di sentirsi una bimba come le altre?».
Accorato l’appello di Don Gianni, nella speranza che parlandone si possano accendere i riflettori sulla storia di Martina. «Io sono sempre dalla parte di questi bambini e delle loro famiglie che vivono un dolore che nessuno può immaginare e capire finché non lo vive. Nella Asl di Lecce ai bambini con la Sma viene garantita assistenza infermieristica 6 ore al mattino, 6 ore a pomeriggio, e fisioterapista un’ora al giorno, tutti i giorni esclusi i festivi. L’infermiere si prende cura della piccola paziente in tutto e per tutto: vitto, igiene, medicinali, aspirazione e assistenza in toto. Il genitore potrebbe anche essere assente, perché l’infermiere garantisce tutto! Sava dista da Lecce 64 km. Una disparità incomprensibile!».