Anche i passi lenti possono lasciare un segno profondo. E quello lasciato dall’Associazione Miastenia Gravis APS, che ha come simbolo una tartaruga, è un segno concreto, di speranza. Grazie alla terza donazione al reparto di Patologia clinica dell’ospedale “Vito Fazzi” di Lecce, diretto dal dr. Gianbattista Lobreglio, sarà possibile continuare a effettuare gratuitamente la ricerca degli anticorpi anti-LRP4, fondamentali per la diagnosi precoce della Miastenia Gravis, una rara malattia autoimmune neuromuscolare.
“Con questa terza donazione abbiamo voluto offrire una continuità diagnostica per la ricerca degli anti LRP4, che si aggiunge a quella degli altri due anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (AchR) e antiMuSK, già in dotazione. Tale donazione – ha commentato Livio Modoni, fondatore e presidente dell’Associazione – ha reso la Puglia la prima regione del Centro-Sud in grado di effettuare tale ricerca a favore dei pazienti affetti da Miastenia Gravis”. Continuità diagnostica che è una mano concreta per chi aspetta e merita risposte precise.
Un passo importante perché in un anno, tra settembre 2023 e agosto 2024, sono risultati positivi 15 pazienti su 76 testati, di cui 9 uomini e 6 donne, 13 con doppia sieronegatività e 2 con contemporanea positività per Ab anti-AChR+ Ab anti-LRP4. “Numeri piccoli, ma significativi. Perché anche se pochi – ha concluso – quei pazienti hanno finalmente un nome alla loro malattia”.
Una malattia difficile da vedere, ma impossibile da ignorare
Un test semplice, rapido, ma di grande aiuto per migliorare la vita di chi combatte ogni giorno con questa malattia. La Miastenia Gravis è una patologia silenziosa, a volte invisibile, ma profondamente invalidante. “Grazie alla donazione da parte dell’Associazione Miastenia Gravis, possiamo effettuare una valutazione più completa del profilo anticorpale di tale patologia rara. Il metodo, veloce e di facile interpretazione, è di grande aiuto per la diagnosi precoce della malattia e per la stratificazione dei pazienti in sottogruppi che possono giovarsi di differenti strategie terapeutiche” ha commentato il dr. Lobreglio.
“La Miastenia Gravis è una rara patologia neurologica neuromuscolare di tipo autoimmune la cui reale prevalenza è ancora sottostimata e rientra in diagnosi differenziale con altre patologie neurologiche ed internistiche” aggiunge la dr.ssa Marcella Caggiula, dell’UOC di Neurologia dell’ospedale “Vito Fazzi” di Lecce, dove è stato istituito da anni il Centro delle malattie rare, gestito anche dalla dr. Filomena My e coadiuvato dall’infermiera Mariangela Falconieri. “
La presenza nel sangue di autoanticorpi specifici, in soggetti con sintomi tipici, permette di formulare la diagnosi e stabilire la strategia terapeutica più appropriata. Dal settembre 2023, nel laboratorio di Patologia clinica del Vito Fazzi, viene effettuato il dosaggio degli anticorpi anti ACh-R, degli anticorpi anti MuSK e degli anticorpi anti LRP4, quest’ultimi ormai riconosciuti patogenici in una piccola percentuale di pazienti fino a poco tempo fa considerati ‘sieronegativi’, nei quali non si riscontravano anticorpi noti e questo grazie alla donazione dell’Associazione Miastenia Gravis APS di Lecce che, per il terzo anno consecutivo, ha donato il kit per effettuare il dosaggio degli anticorpi anti LRP4 in soggetti con miastenia ‘sieronegativa’.
“Vado lenta, ma niente mi spaventa”
Dietro questa importante conquista c’è anche il cuore di chi vive la malattia ogni giorno. Come la dr.ssa Antonia Occhilupo, past president, segretaria e responsabile scientifica dell’Associazione. È lei a ricordarci che dietro ogni progresso c’è un volto, una storia.
“Sappiamo che la Miastenia Gravis è una rara malattia neurologica a genesi autoimmune, caratterizzata da notevole affaticamento ed estrema debolezza muscolare, con fluttuazione dei sintomi. A seconda dei muscoli colpiti, il paziente può avere diplopia, cioè visione doppia, e ptosi, cioè palpebre cadenti; può non riuscire a masticare, deglutire, parlare, ridere, camminare, respirare. Gesti semplici diventano titanici come fare le scale, lavarsi i denti, asciugarsi i capelli, ecc… I sintomi sono diversi a seconda dei distretti muscolari colpiti. Nel mondo anglosassone, il paziente è detto snowflake, fiocco di neve, perché nessun miastenico ha gli stessi sintomi di un altro” ha dichiarato la dr.ssa Antonia Occhilupo.
La Miastenia colpisce muscoli diversi in ognuno di noi: può impedirci di sorridere, di parlare, di camminare, di respirare. Ma non ci impedisce di lottare. “Vado lenta ma niente mi spaventa” resta il motto della nostra Associazione. La nostra tartaruga, con la sua lentezza, ci guida verso traguardi sempre più ambiziosi, a favore dei pazienti affetti da Miastenia Gravis” conclude.
Per informazioni si può telefonare a Patologia Clinica ai numeri 0832 661488 e 0832 661711 dalle 11 alle 13 nei giorni feriali.
www.associazionemiasteniagravis.it