Ogni individuo è diverso dagli altri e ogni malato è un caso unico. I suoi sintomi, la sua patologia, la sua risposta alla terapia sono diversi da quelli di un paziente con la stessa malattia, e dipendono da molte variabili tra le quali primeggia la costituzione genetica del singolo. Consegue a tutto questo, la necessità e l’impellenza, tra l’altro motivata dall’indispensabile controllo delle risorse economiche, di “personalizzare” le scelte ed i percorsi sanitari. La risorsa – valida, disponibile, efficace – è rappresentata da quella che nel 2015, in occasione della presentazione dell’iniziativa di ricerca finalizzata a migliorare gli interventi terapeutici nel trattamento dei tumori e del diabete, Barak Obama ebbe a definire “Medicina di Precisione”.
Tema importante, emergente, strategico, ma di difficilissima comprensione.
In estrema sintesi: occorre procedere verso una personalizzazione delle cure. Come dire che non c’è “una malattia” come entità generica, ma ci sono tante possibili espressioni di quella stessa malattia. Non c’è “un paziente” affetto da una entità nosologica definita. Ci sono tanti pazienti pure interessati dalla stessa medesima entità nosologica che, dentro ogni paziente, si comporta in maniera diversa.
E’ un ambito d’azione intricato, ricchissimo di interazioni biologiche complesse. Ed è intento preciso della Medicina Personalizzata agire proprio ed esclusivamente su “quella patologia lì”, nel modo in cui si sviluppa in “quel paziente lì”.
Abbiamo sentito Mauro Minelli, Professore straordinario di Igiene generale e applicata presso l’Università Telematica Pegaso e Coordinatore della Sezione “Sud-Italia” della Società Italiana di Medicina Personalizzata
Quali sono gli inputs di partenza della Medicina Personalizzata? E perché adottarla, preferendola ad un sistema consolidato e governato da una classificazione già codificata delle malattie?
Perché occorre abbandonare la medicina basata sulla “media dei trattamenti”, e privilegiare sempre più le specifiche caratteristiche di quella patologia in quel singolo paziente. Una siffatta impostazione procedurale potrà consentire di “disegnare” su ciascun ammalato diagnosi e terapia ottimali, “tagliate e cucite” addosso al singolo soggetto inteso nella sua globalità e non identificato sulla base di un codice generico. E, d’altro canto, rispetto al passato, che aveva tra le altre cose generato la logica ragionieristica degli indicatori di costo DRG, oggi si è andati molto avanti. Oggi si riescono a caratterizzare gli aspetti metabolici del paziente per capire come smaltirà questo o quel farmaco. Oggi è possibile comprendere come i diversi farmaci interagiscano tra loro e come possano influenzare, a volte purtroppo negativamente, le nostre terapie (pure concettualmente corrette) tanto più se fondate sulla assunzione necessariamente contemporanea di medicamenti diversi.
In una sola parola, oggi si ha la concreta possibilità di scegliere il tragitto diagnostico e terapeutico migliore per quella patologia, in quel paziente, in quel momento… perché anche il tempo della scelta ha una sua grande rilevanza.
Si… ma operativamente come muoversi? Quali sono i percorsi possibili per un paziente che voglia sottoporsi ai protocolli di Medicina Personalizzata?
Il paziente viene preliminarmente sottoposto ad un prelievo ematico che consentirà di valutare se, nel suo DNA, ci siano e quali siano i polimorfismi genetici che potrebbero invalidare una terapia già impostata, ovvero renderla tossica o comunque mal tollerata dal paziente medesimo. Tali procedure, che sono solitamente seguite da opportune consulenze cliniche finalizzate alla “ottimizzazione” delle scelte terapeutiche preselezionate dalla biologia molecolare, si sono già tradotte, soprattutto (ma non esclusivamente) in ambito oncologico, in una riduzione straordinariamente importante di tutti quegli effetti collaterali o avversi ai medicamenti che, non di rado, portano il paziente a non assumere con continuità trattamenti farmacologici spesso destinati a durare molti anni.
Modalità di intervento di questo tipo aumentano i costi o li riducono?
Evidenze scientifiche molto ben documentate e aggiornate dimostrano come, malgrado il costo di queste analisi non sia trascurabile, nell’insieme la gestione del paziente diventi, grazie ad esse, complessivamente molto più vantaggiosa, anche per il Sistema Sanitario erogatore dei servizi. Questo perché, a fronte di una più precisa caratterizzazione molecolare che orienta la scelta “personalizzata” delle diverse strategie di cura, si registrano risultati terapeutici decisamente migliori che evidentemente contribuiscono, oltre che a limitare alcune importanti criticità (dosaggi “trial-and-error”, ospedalizzazioni dovute a reazioni avverse a farmaci), a ridurre i costi complessivi – diretti, indiretti ed intangibili – soprattutto nei malati cronici.
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