Si chiamano malattie rare perché, numeri alla mano, colpiscono un numero ristretto di persone, ma forse e soprattutto perché i dati non bastano a raccontare un “mondo” che spesso rimane nascosto. Ognuna delle persone che, purtroppo a fatica, ha ricevuto una diagnosi ha una storia da raccontare, una storia di speciale rarità. Come chi deve fare i conti con la miastenia gravis, un nome sconosciuto ai più, ma familiare a chi deve fare i conti con quella che spesso viene definita una disabilità invisibile. Non è raro il cammino di queste persone, tortuoso e difficile. Ci sono i sintomi, spesso comuni ad altre patologie, ci sono le sensazioni, quella voce che insiste a urlare «che qualcosa non va», ci sono i consulti, le visite mediche fino ad arrivare finalmente a dare un nome alla malattia. Una volta ricevuta la diagnosi di miastenia gravis, una patologia autoimmune neuromuscolare c’è un’altra strada da percorrere, fatta di imprese quotidiane.
Spesso per raccontarla si usa dire che «le pile si scaricano», come quando non c’è ascensore e sei costretto a fare molte rampe di scale e non ce la fai più. Ma sintomi i sono tanti, e diversi, come l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre, difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nel linguaggio. E tocca gestirli.
Non è solo la sfera lavorativa ad essere pesantemente influenzata da una diagnosi di miastenia gravis, ovviamente. Chi ne è colpito, di fatto, deve adattarsi a una condizione cronica, che probabilmente lo accompagnerà per tutta la vita. La difficoltà di accettare, di sentirsi accettati, compresi, amati, nonostante i limiti imposti dalla malattia è un percorso per nulla scontato.
Per questo parlarne è importante, importantissimo. Se ne discuterà a Lecce, in un convegno dal titolo «Focus sulla miastenia gravis: le nuove frontiere terapeutiche». L’appuntamento è per sabato 17 giugno presso l’ArtHotel di Lecce
Il convegno
«Il convegno ha lo scopo di aggiornare il personale sanitario su questa rara patologia neuromuscolare, poco diagnosticata e misconosciuta, in cui partecipano anche i nostri soci e i loro caregiver» afferma il dr. Livio Modoni, presidente della Associazione Miastenia Gravis APS con sede a Lecce e responsabile della segreteria organizzativa.
La segreteria scientifica è affidata al prof. Rocco Liguori, Direttore dell’UOC Clinica Neurologia, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, al dr. Antonio Cazzato, Responsabile Unità di Neurofisiologia Casa di cura Villa Verde di Lecce, e alla dr.ssa Antonia Occhilupo, responsabile scientifico, past president e segretaria dell’Associazione Miastenia Gravis APS.
La miastenia gravis
La miastenia gravis è una rara malattia neuromuscolare a genesi autoimmune, dovuta alla formazione di autoanticorpi che colpiscono la sinapsi neuromuscolare bloccando il passaggio dell’impulso nervoso dal nervo al muscolo. Le caratteristiche cliniche sono l’affaticamento progressivo e l’esauribilità della contrazione muscolare con andamento fluttuante, manifestandosi con sintomi diversi a seconda dei distretti muscolari interessati, quali diplopia e ptosi palpebrale, disfagia, disartria, disfonia fino all’afonia, mandibola cascante, dispnea, fino a crisi respiratorie acute, estrema debolezza degli arti superiori e inferiori e caduta del collo in avanti. In una piccola percentuale dei casi, circa il 10%, la miastenia gravis si associa ad una patologia del timo con timoma o iperplasia.
«Tale patologia molto complessa e molto invalidante, richiede una costante multidisciplinarietà tra i vari specialisti” ribadisce la dr.ssa Antonia Occhilupo, affetta anch’ella da tale patologia rara.
Il convegno tratterà gli aggiornamenti sulle nuove terapie, i principali approcci diagnostico-terapeutici, l’identificazione e la gestione della malattia, i rapporti tra neurologi ospedalieri e territoriali e medici di medicina generale, la diagnostica di laboratorio, la chirurgia toracica e l’oncologia, in modo da ottimizzare la multidisciplinarietà degli interventi a favore dei pazienti, al fine di garantirne una migliore qualità di vita. Si affrontano anche temi come la situazione epidemiologica e l’offerta sanitaria della ASL di Lecce nei confronti della miastenia gravis.
