Appuntamento domenica 15 ottobre nell’ex chiesa di Santo Stefano, in via San Giovanni a Veglie, per un convegno Telethon dal titolo «ricerca scientifica e nuove sfide». Dopo i saluti di Mariarosaria De Bartolomeo, sindaco di Lecce e Antonella Petrelli, Responsabile area nord leccese cpt Fondazione Telethon Lecce la parola passerà ad Anna Maria Accoto, coordinatrice provinciale Telethon Lecce che parlerà della nuova sfida della Fondazione: per la prima volta al mondo, una charity, una organizzazione non profit si assumerà la responsabilità di produrre e distribuire un farmaco per una malattia rara, la terapia genica per l’immunodeficienza Ada-scid, nota anche come malattia dei «bambini bolla» perché costringe chi ne è affetto a vivere in un ambiente assolutamente sterile e isolato. Un gene difettoso, infatti, blocca la produzione di un enzima essenziale, necessario per la produzione dei linfociti, un particolare tipo di globuli bianchi. I bimbi bolla, quindi, non hanno un sistema immunitario sano, per cui non possono combattere le infezioni più comuni che, in questi casi, possono essere fatali.
Il farmaco – che, semplificando, è in grado di ripristinare la produzione della proteina mancante, a causa del difetto genico – sarà somministrato al San Raffaele di Milano, unico Ospedale autorizzato che ha già trattato 45 pazienti provenienti da oltre 20 paesi del mondo. Quanta strada è stata fatta da quando fu ‘scoperta’ la malattia, da quando David Vetter il primo e il più famoso dei “bambini-bolla” fu isolato dal mondo, l’unica speranza per farlo sopravvivere era tenerlo chiuso in una bolla di plastica. Uscì solo in due occasioni: una volta indossando una speciale tuta spaziale che gli ingegneri della NASA avevano progettato per lui per permettergli di scoprire il mondo reale senza rischiare di contrarre infezioni, e quando fu sottoposto a un trapianto di midollo osseo donato dalla sorella Katherine, purtroppo fatale.
La parola, poi, passerà alla professoressa Cecilia Bucci, docente di Biologia applicata all’Università del Salento e Responsabile scientifico del progetto Charcot-Marie-Tooth type 2B: Role of the RAB7 GTPase and of RAB7 interacting proteins.
Appuntamento domenica, 15 ottobre, alle 18.00 con l’evento organizzato in collaborazione con l’Università del Salento e Di.s.te.ba., CoRemar, agenzia regionale per la salute e il sociale Puglia, Azione Cattolica e ProLoco Veglie.
